遺傳性代謝疾病是一類由于基因突變導(dǎo)致的與代謝相關(guān)的酶、蛋白質(zhì)等功能發(fā)生障礙引起代謝通路異常，出現(xiàn)相應(yīng)臨床生化表現(xiàn)的疾病，多數(shù)為隱性遺傳，單種疾病的發(fā)病率不高，但整體發(fā)病率可達(dá)1/5000至1/2000不等，危害較大。